新型出生前診断を受ければ、血中に含まれるごく僅かな胎児のDNAを調べて染色体上があるのかを調べられます。
ここでは、どれだけ新型出生前診断に信憑性があるのかが問題です。
ダウン症になるかもしれないいう結果がでたとき、本当に発症する的中率は母親が30歳の場合には61.3%ということでおよそ6割ですが、35歳では的中率80.0%そして40歳となれば93.7%と高まっていきます。
新型出生前診断を受けようと思うのは、年齢が高く障がいを持った子どもができやすい人が多いですから、8割とか9割という高い精度で的中することになります。
もちろん、100%ではありませんから陽性だけれども障がいを持っていない場合も想定されます。
より確実に調べるためにも、確定検査として羊水検査などを受けることになります。
羊水検査は100%ですから新型出生前診断のように陽性でも障害を持っていない可能性を排除できます。
陰性と診断された人は確定検査をしなくてもいいのかというと、そちらは99%の精度で障がいになることはありません。
なので、確定検査を受けないことで予期せぬ事が起きることはまず心配はないでしょう。
新型出生前診断はNIPTともいい、母体から採血し血液を検査することで胎児の染色体異常の検査です。
近年開発された新型出生前診断は精度が高いうえに採血のみで検査ができるため注目されています。
妊娠10週から検査が可能で、流産や感染症のリスクが少なく検査制度が高いという特徴があり、母体への負担が少ない検査です。
新型出生前診断の結果は原則陽性か陰性で分かります。
陰性の場合は赤ちゃんがダウン症候群ではないという場合です。
陽性の場合は、ダウン症候群かエドワーズ症候群、パトー症候群のいずれかの可能性があると考えられます。
新型出生前診断は非確定的検査なので、結果が間違っている可能性があるため、羊水検査を行って診断を確定する必要があります。
羊水検査では胎児の染色体や遺伝子を調べることが出来ます。
確定診断検査として行われる検査で、染色体の異常だけではなく特定の遺伝性疾患の有無を知る目的で検査する場合もあります。