新型出生前診断は母体の採血で胎児の染色体異常について確認することができる検査です。
早めに知ることができれば、対応する時間が長くなり準備に余裕ができます。検査の精度は99%の確度があると言われていて、かなりの高さになります。
それでも1%においては、間違った結果が示されることがあります。
例えば偽陽性と呼ばれる状態です。
本来であれば陰性と判断されなければいけない状態なのに陽性を結論づけられるような状態です。
原因にはいくつかありますが、その間違いを判別することは困難で、結果を信じてしまうことになります。
他の検査と比べれば新型出生前診断は精度が高いため、検査結果の信頼性が高いと言えますが、それでも偽陽性がないとは言い切れません。
そのため陽性の反応が出た場合には、確認のために他の検査も実施することが重要です。
2つの検査で同じ結果が示されれば、その確実性は高まります。
これにより思い込みのリスクを低減することが可能です。
新型出生前診断は、妊婦の血液を採血することによってお腹の中にいる赤ちゃんのDNAの断片から染色体疾患の有無を判断する検査です。
検査の結果は基本的に陽性と陰性のどちらかになりますが、稀に偽陰性と呼ばれるケースが存在します。
これは、新型出生前診断を行った時には陰性という結果が出たにもかかわらず、生まれてきた赤ちゃんにダウン症候群、21トリソミーまたは18トリソミーのいずれかの疾患があったという場合です。
新型出生前診断は、安全性が高い上に従来の比確定的検査と比べても大変精度が高いことで、近年注目されていますが、いくら精度が高いとはいえ確定診断ではないことは覚えておくべきでしょう。
偽陰性というケースでは検査を受けた段階では陰性という結果が出たため、それ以上の詳細な検査は受けないのが一般的です。
生まれてきた子供に染色体疾患があるということを知り、両親がショックを受けることも多いので、適切なカウンセリング等を受けることをおすすめします。