新型出生前診断で陽性が出る確率は妊婦の年齢によって変化します。30歳の妊婦がダウン症候群の胎児を宿してる確率は約0.16%ですが、45歳になると約6.25%になっています。
新型出生前診断を受けた30歳の妊婦に陽性の結果が出た場合に実際に胎児がダウン症候群だった割合はおよそ61.3%で、45歳の妊婦の場合は98.5%となっています。
妊婦全体の中でダウン症候群の胎児を宿している割合は年齢が高くなるほど多くなり、診断結果の的中率も上がります。
トリソミー18やトリソミー13は疾患頻度がダウン症候群よりも低いので、異常と判断された場合の的中率も下がります。
例えば30歳の女性がトリソミー18と判断された場合に、実際に異常があった割合はおよそ10.6%です。新型出生前診断の陰性的中率は99.99%となっており異常がなければ陰性と判断されます。
ただし異常があると判断された場合でも結果が確定したわけではないので、羊水検査などを行って確定させる必要があります。
新型出生前診断はNIPTと呼ばれる検査方法で、母親の血液を採取して将来生まれてくる赤ちゃんに障害がないかを診断するものです。
妊婦の血液には赤ちゃんのDNAも含まれており、確定診断ではありませんが、精度が99パーセントと高いことと、非侵襲検査なので母体に対する影響が少ないことが利点となります。
新型出生前診断は高い精度を持っているとはいえ確定診断ではないことから、陽性が出た場合は確定診断にて判断する必要があります。
新型出生前診断が利用できる医療機関は限られるので、検査を受けることができる妊娠10週を過ぎて受けたい場合は、妊婦検診を受けている医師に相談したうえで、認定医療機関を探して受診しましょう。
認定ではない医療機関でも行っていることがありますが、妊婦が十分な認識を持たないで利用することや誤解する可能性があるといった問題が起こりうることから、日本産婦人科学会では、新型出生前診断を認定・登録された施設で受ける米としています。